Jdi na obsah Jdi na menu
 


Leidenská mutace

15. 8. 2009

Važíme si vaší pozornosti již od roku 2009, nyní jsou od roku 2016 v provozu nové webové stránky. O Leidenské mutaci si můžete přečíst na:

http://trombofilik.cz/leidenska-mutace/

 
 
 

Komentáře

Přehled komentářů

Leidenská mutace heterozygot - horská turistika

(Lucie , 3. 7. 2016 14:56)

Dobrý den, chtěla bych ze zeptat zda hrozí problémy při horské turistice při leidenské mutaci hetetozygot v nadmořské výšce 2 - 3 tisíce. Děkuji

Vyšetření na CT

(Zdeňka, 6. 6. 2016 12:28)

Dobrý den, mám podstoupit vyšetření na CT - kontrola po zápalu plic, kdy mi budou aplikovat kontrastní látku do žily. Mám trombofilii a v současné době beru Warfarin, protože jsem v březnu prodělala trombózu. Chci se zeptat, zda nemůže nastat další problém, po použití té kontrastní látky, co se týká té trombózy. Děkuji za odpověď.

preventivní kontroly

(Barbora, 3. 6. 2016 10:50)

Dobrý den, poté, co maminka prodělala těžký hlubokožilní zánět a byla jí zjištěna Leidenská mutace homozygot, byla tato porucha zjištěna i u mě - naštěstí heterozygotní. To bylo asi před pěti lety a od té doby s tím nic nedělám. Teď ale zjišťuji, že někdo i v případě heterozygota bere preventivně léky a chodí na pravidelné kontroly. Lékař mi tehdy v podstatě pouze doporučil neužívání antikoncepce a vyhýbání se dlouhým letům. Neměla bych alespoň čas od času chodit na odběry? Nebo existuje nějaká prevence v podobě užívání alespoň nějakých vitaminových doplňků? Děkuji za odpověď.

F5 Leiden a prevence

(Marie, 7. 3. 2016 11:48)

Je mně 72 roků a poprvé v životě při odběru krve mně byla zjištěna: F5 Leiden (G1691A)- heterozygotní mutanta, vzhledem k tomu, že jsem již seniorka, domnívám se, že dříve se asi takto precizně rozbor krve nedělal, můj otec měl trombózu vnitřních žil na nohou, na tuto nemoc zemřel ve věku 60 let, já jsem v mládí měla několikrát spontánní potrat, nyní beru l x denně v poledne lék Platel na ředění krve a večer Amedo na snížení cholesterolu, chtěla bych vědět, co já mohu udělat proto, abych se nějak ochránila (pohyb, ovoce atd..?), děkuji předem za radu, zdravím, Marie

Re: F5 Leiden a prevence

(Administrator, 7. 3. 2016 18:40)

Dobrý den,
máte pravdu, tyto mutace byly poprvé objeveny na začátku devadesátých let a pak ještě trvalo, než medicína byla schopná nějak tyto mutace řešit a provádět prevenci např. v těhotenství aplikací nízkomolekulárního heparinu. Opakované spontánní potraty se právě přisuzují Leidenské mutaci. Heterozygot je výrazně lehčí forma mutace než homozygot. U někoho se mutace neprojeví celý život.

Pokud užíváte Platel, tak si dejte pozor na užívání dalších léků, které mohou zvyšovat krvácivost, jako např. Acylpyrin a další. Vždy čtěte příbalový leták.
Prevencí, je všeobecně zdravý životný styl. Především dbát na pitný režim - nejlépe voda. Kafe si nedávejte při delších cestách. Vyvarujte se delší nepohyblivosti při cestách nebo i doma. Při delších cestách nad 2 hodiny je třeba cvičit s dolními končetinami každých 30 min a celkově se snažit protáhnout. Nepohyblivost a dehydratace jsou těmi největšími riziky ke vzniku trombotických komplikací. Vhodný pohyb je rychlejší chůze. Snažte se předcházet vzniku křečových žil - cvičte, dávejte denně vaše nohy do zvýšené polohy na 10 minut. Pokud již máte křečové žíly doporučuji nosit denně kompresní punčochy - pomáhají velice.
Jinak samozřejmě dostatek ovoce a zeleniny, vitamíny pomáhají chránit vaše cévy a tím pádem snižují riziko vzniku trombózy... do určité míry.

Snad jsem vám odpověděla na Vaši otázku. Jinak, už je v provozu nový hezčí web o trombofíliích, kde si budete moci počíst, můžete se i ptát a dát i návrh o čem chcete aby byl napsaný článek čili co na webu chybí. Na webu se stále pracuje a bude se rozšiřovat o detailní informace. Na webu je fórum pro které se ale musíte registrovat. Pokud je registrace komplikace, pokusíme se ji zrušit, pokud to půjde. Výhodou registrace je, že odpovědi jsou vám zaslány přímo na váš email a nemusíte tedy znovu kontrolovat web zda-li tam máte odpověď.
Toto je adresa na web: http://trombofilik.cz
a přímo na článek o Leidenské mutaci: http://trombofilik.cz/leidenska-mutace/

Přeji pevné zdraví! S pozdravem, Marie

Leiden V

(Eva, 14. 5. 2015 7:54)

Dobrý den, koncem září odjíždím na jih Španělska cca. 2000 km.Cestou budou zastávky zhruba po 4 hodinách. Chtěla jsem se zeptat jestli si mám od lékařky vyžádat injekce na ředění krve, mám Leidna V heterozigont a nebo nemusím.Na 100% si zastávkama po těch 4 hodinách nejsem jistá.Mám také mírnější hypertenzi a léky na štítnou žlázu Exoderil 50.Injekce bych brala poprvé, tak nevím jak moje tělo bude reagovat.Děkuji za odpověď.E.S.

Re: Leiden V

(Marie Š., 14. 5. 2015 18:32)

Dobrý den, nevím kolik vám je a jestli už jste dřív cestovala bez problémů. Hypertenze se lehce ztěžující faktor, nevím kolik přesně máte. Každopádně heterozygot Leidena neznamená, že jste ve vysokém riziku, ale spíš lehce zvýšeném. Pokud máte křečové žíly, tak bych doporučila si vzít kompresní punčochy a zkonzultovat s lékařem heparinové injekce. Pokud máte za sebou jakoukoliv tromboembolickou nemoc tak bych též doporučila injekce. Pokud jste doposud neměla vůbec žádné komplikace tak injekce nepotřebujete.
Ale je důležité dbát na pitný režim a to už před cestou,nepít kafe, kolu - tedy nic s kofeinem, pít hodně vody. Během cesty pravidelně cvičit s nohami, můžete si i stoupnout a protáhnout se, kompresní punčochy pomohou každopádně. Cestujte ve volném oblečení, pozor i na těsné ponožky. Při zastávkách se pořádně projít a rozhýbat krevní oběh. A vše bude ok. Cestování po zemi není takové riziko jako letadlo. Vše můžete konzultovat s lékařem u kterého jste registrovaná. Přeji hezkou dovolenou!

Re: Re: Leiden V

(Eva, 14. 5. 2015 23:11)

Děkuji za odpověď.Je mi 41 z krve poslední výsledky ACLA celkové 30.3 norma do 10. APLA IgG 29,6 pozitivní.Trombozu jsem nikdy neprodělala.V rodě mrtvice a otec před 3 lety embolie plic.Nikdy jsem necestovala déle než 4 hodiny.V doporučení z hematol. je píchat injekce při cestování nad 4 hodiny.Tak vzhledem k tomu, že nemám žádné zkušenosti s naředěním krve, tak si nejsem jistá.Děkuji za odpověď a určitě ještě zkonzultuji s praktickou lékařkou.Jsem chronicky nemocná - chronický serózní zánět míchy.Hypertenze v průměru 160/100.Bylo mi doporučeno brát léky na tlak, ale tlak mám střídavý. Někdy norma, někdy nízký tlak a někdy vysoký.Také trpím na bušení srdce a ,, přeskakování tepu", ale to přikládám k snížené funkci štítné žlázy.Léky beru teprve 2 měsíce.

Re: Re: Re: Leiden V

(Eva, 14. 5. 2015 23:25)

Ještě jsem zapomněla dodat, že z výsledků sekundárně snížená APCr .

Re: Re: Re: Leiden V

(Marie Š., 15. 5. 2015 3:29)

Dobrý den, v tomto případě co jste všechno popsala si myslím, že byste injekce měla mít. Do Španělska je to dlouhá cesta a zátěž pro celý organismus. Nemusíte se injekcí vůbec bát, nejsou pro tělo zatěžující, účinek nastupuje rychle a působí cca 12 h. Váš lékař vás poučí o správné aplikaci a předepíše potřebné množství. Veškerá další preventivní opatření, jak jsem popsala, pro Vás platí ale stejně i když budete mít injekce. Neváhejte navštívit svého praktického lékaře a nebo hematologa.

poz.mutace genu F2

(Kristýna, 17. 4. 2015 17:37)

Dobrý den , je mi 18let.
Jsem v 11 týdnu těhotenství a zjistili mi poz.mutaci genu F2. Za pár dní jdu na vyšetření a tak se chci zeptat jak mé vyšetření bude probíhat a co mutace genu F2 znamená , moc tomu nerozumím . Děkuji .

Re: poz.mutace genu F2

(Marie Š., 21. 4. 2015 17:58)

Dobrý den, vyšetření se nemusíte bát, jde pouze o odběr krve a o odebrání rodinné anamnézy - jaké nemoci a komplikace se ve vaší rodině vyskytly.
Na procesu srážení krve se podílí mnoho faktorů, které jsou jakoby naprogramované geny. Pokud máte mutaci genu, znamená to, že jeden program není dobře nastaven a může dělat chyby - tedy problémy ve srážení krve. Gen F2 je důležitý pro kódování srážecího faktoru II - protrombinu, který se později aktivuje na trombin.
Mutace G20210A znamená, že na genu jsou změněné báze v jednom bodu, báze G za A (více o podstatě mutací genu najdete v sekci genetika na tomto webu) a to zvyšuje hladinu protrombinu v krvi, což vede ke zvýšené srážlivosti krve.
Hezký den.

MTHFR C677T mutace

(Svatava P., 28. 12. 2014 16:17)

Dobrý den, mám zvýšené riziko této mutace a chtěla bych darovat krev. Je to možné?

Re: MTHFR C677T mutace

(Marie Š., 1. 2. 2015 22:47)

Dobrý den, ano darovat krev můžete bez problémů pokud neberete protisrážlivé léky. Hezký den.

Leydenská mutace,heterozygot a hormonální substituce

(Marie B., 29. 12. 2014 12:19)

Dobrý den,je mi 52.let,mám výše uvedený zdravotní problém,neměla jsem dosud problémy se srážlivostí krve.Mám klimakterické potíže,které mi narušují i práceschopnost.Gynekologové žádají,abych přinesla potvrzení z trombo centra,že mohu podstoupit estrogenní léčbu.Potřebuji i vhodnou léčbu urogynekologických potíží.Přírodní prostředky mi nepomáhají.Za jakých podmínek mohu mít estrogenní léčbu,které léky proti srážlivosti krve k tomu brát a která vyšetření podstupovat.Setkávám se s tím,že mě lékaři odmítají a přináší mi to ještě další psychosomatické potíže. Děkuji.

Re: Leydenská mutace,heterozygot a hormonální substituce

(Marie Š., 1. 2. 2015 22:45)

Dobrý den, s přírodními doplňky stravy buďte opatrná. Mohou ovlivňovat krevní srážlivost. Lékaři v podstatě potřebují vidět výsledky vyšetření na trombofilie, protože pokud máte vrozené trombofilie neměla byste brát estrogeny. Pokud jste neměla doposud žádné trombotické komplikace protisrážlivé léky se jako prevence nepředepisují. Pokud lékaři zhodnotí, že by přeci jen jste měla podstoupit léčbu estrogeny, tak vám pravděpodobně předepíší slabší antikoagulant. Vše záleží na výsledku vyšetření zda a jaké trombofilní mutace mate. Hezký den.

MTHFR C677T CT

(Silvie, 29. 4. 2014 10:47)

Dobrý den, prosím o vysvětlení položky na výsledku trombogenu mám zvýšené genetické riziko u MTHFR C677T CT

Děkuji, s pozdravem Řezníčková

Re: MTHFR C677T CT

(Marie Š., 30. 4. 2014 17:07)

Dobrý den, to znamená že máte mutaci v genu pro MTHFR. Na těchto stránkách najdete celou kapitolu vysvětlující MTHFR. Hezký den!

F5 Leidenská mutace G1691A Genotypu GA Riziko xxx

(Gabriela, 29. 4. 2014 10:45)

Dobry den, včera jsem byla u Gynekologa ohledně krevnich vysledku a byla mi předana kartička Pozor RIZIKO TROMBOZY, kterou mam nosit porad u sebe. Vysledky vyšetřeni : F5 Leidenská mutace G1691A genotypu GA riziko xxx, F2 G20210A genotypu GG riziko v, MTHFR C677T genotypuCT riziko xx, MTHFR A1298C genotypu AC riziko v, PAI - 1 4G/5G genotypu 5G/5G riziko v. Děkuji

Re: F5 Leidenská mutace G1691A Genotypu GA Riziko xxx

(Marie Š., 30. 4. 2014 17:05)

Dobrý den, nemůžu Vám říct nic jiného než co Vám již jistě sdělil Váš lékař. Máte kombinované vrozené trombofilie, čímž se výrazně zvyšuje riziko trombózy - zvláště v těhotenství. Nemusíte se ničeho děsit. Jen důrazně dbejte na prevenci vzniku trombózy... dostatek hydratace, pohybu atd., další doporučení naleznete na těchto stránkách.