Trombofilní genové mutace

Dobrý den, mám výsledky testu na trombo mutace, ale praktik mi není schopen výsledky interpretovat, poslal mne na gynekologii, kde mne ale vezmou za dva týdny nejdříve...
Prothrombin - zdravý homozygot
FV Leiden- zdravy homozygot
MTHFR C 677T - zdravy homozygot
MTHFR 1298C - heterozygotni mutanta

Znamená to tedy, že vše, u čeho je výsledek "zdravý homozygot" je potvrzena příslušná mutace, ale nic víc se na vyšetřovaném genu neděje (tedy je zdravý)? Děkuji moc

Dobrý den, je mi 23 let, před rokem mi prokázali leidenskou mutaci v heterozygotním stavu, mutace genu F5. Hematolog mi nedoporučil užívání hormonální antikoncepce. Můj gynekolog mi předepsal hormonální antikoncepci Qlaira, že prý je pro tuto formu mutace vhodná. Ráda bych věděla, co si o tom myslíte. Za odpověď děkuji.

dobry den mam ledenskou mutaci i dalsi mutace boli me porad nohy a nemuzu moc chodit dotoho se mi obevili vkiclich loziska 2.5 cm druhy 16mim a i vdeloze miomi dotoho cukrovka dieta asma zanet zil co mam delat radne chodim po doktorech a je to horsi a horsi mam strach jit doktorovi ze jsem tam porad a mam5deti tak se bojim dekuji vam moc

Dobrý den,
chtěla bych Vás tímto požádat o radu. Moc bych se chtěla poradit a informovat ohledně mé situace s otěhotněním a následně užívanými léky. Je mi 25let a před 3-mi lety jsem prodělala 2x mozkovou příhodu (kouření + antikoncepce + tehdy ještě nezjištěná Leid. mutace). Díky mozkové příhodě mi zjistili, že mám od maminky (dědičnou) mutaci faktoru V /Leiden/ v heterozygotní konstituci. Od té doby beru pravidelně 1x denně Anopiryn 200mg. Jsem již pravidelně „hlídaná“ lékaři (praktik, hematologie, neurologie). Před měsícem jsem, bohužel, potratila (v 6týdnu).
Nicméně lékaři mi neřekli nic o tom, že by měl být díky mutaci s otěhotněním / těhotenstvím problém. Jen ve vyšším měsíci těhotenství, že mě budou mnohem více hlídat a nebudu brát pilulky, ale injekce. Jenže včera mi primář neurologie řekl, že to pravděpodobně problém bude. A že ten potrat byl spojený s mým zdravotním stavem / problémem. Primářka hematologie mi zase řekla něco jiného a gynekolog také. Jsem z jejich různě se lišících odpovědí na rozpacích..:-( Jeden řekne to a druhý zase něco jiného.
Potřebovala bych (hlavně pro můj klid) nějakou jasnou odpověď. O miminko se s přítelem nyní znovu snažíme. Hrozně nerada bych, aby se něco zanedbala, či znovu potratila nebo nějakým jiným způsobem ohrozila miminko nebo sebe.
Hlavně nevím, zda mám brát léky i když už se o miminko znovu pokoušíme. Ale slyšela jsem, že by mi Anop. měli již teď vyměnit za jiný lék. Bylo by tedy vhodné již teď vysadit Anopyrin a nahradit ho něčím jiným? Myslíte, že můj zdravotní stav má vliv na otěhotnění a následné těhotenství popř. potrat?
Mohli by jste mi, prosím, poradit? Děťátko bychom moc chtěli. Předem Vám opravdu moc děkuji za jakoukoli odpověď, snahu, ochotu a čas. Pevně doufám, že mi poradíte. Přeji vše dobré.
Martina

Dobrý den Martino,
mám také leidenskou mutaci,kterou mi ovšem diagnostikovali až potom,co jsem v 8měsíci přišla o miminko.Ale naštěstí další těhotenství proběhlo úspěšně,od 3měsíce jsem si píchala fraxiparin a mám dnes již devítiletou dceru.Tak se nebojte a přeji Vám,ať se Vám to povede stejně jako mě.Jana

Dobrý den, mám také Leidenskou mutaci heterozygotní formu. genetik mě vyděsil ohledně těhu a tak se s přítelem bojíme. je tady ještě nekdo. kdo byl těhu s -leiden.mutací? Všichni mě totiž straší s embolií apod.
dídky,díky

Dobrý den,
je mi 23 let a již několik let beru hormonální antikoncepci. Od mého gynekologa jsem se dověděla o Leidenské mutaci a jejích možných komplikacích v kombinaci právě s hormonální antikoncepcí. Taky mi říkal, že v dnešní době se dá proti ní "bránit" jen tím, že absolvuji preventivní genetické vyšetření. A tak jsem se hledala na internetu možnosti vyšetření a docela se mi líbily stránky www.leiden.cz. Nic ale o nich nevím, takže bych se chtěla zeptat, jestli některá z Vás nemá zkušenosti s touto nebo jinou stránkou, kde se dá objednat vyšetření Leidenské mutace? Pokud ano, tak jaké?
Moc děkuji za radu.
Irena

dobrý den i já jsem se setkala s touto věcí a to až po smrti mé dcery,bohužel jsme o tom nevěděli a dcera která byla v 6 měsíci těhotenství dostala embolíi a po týdnu na aru zemřela a bylo jí 22let.Bohužel se u ní prokázala leidenská mutace a pak také u mě.Já mám homozygotní formu mutace A 1298 C v genu pro MTHFR a heterogotní formu mutací pro Leidenskou mutací a polymorfismus 4G v genu pro PAI-1I 80 takže já budu doživotně brát léky na ředění krve zatím APO TIC dceru a vnuka nám už nikdo nevrátí ale hodně žen a dívek by to mělo varovat a jestli mají možnost dejte si udělat genetické testy a předejdete mnoha nepříjemnostem.Děkuji Mila

Dobrý den,

byla u mě diagnostikována Leidenská mustaci i faktor II- prothrombin, obě v heterozygotní konstituci. Nikdo mi o tom ještě nedal žádné informace, prý když se to neprojevuje, tak je to zbytečné. Vím o všech informacích, které jsem si našla na internetu, každopádně by mě nejvíc zajímalo dárcovství oocytů, jestli je to možné. Plazmu ani krev darovat nemůžu, to mi sdělili na klinice.
Lze tedy darovat oocyty?
Děkuji, Nikol

Hlavně pozor protože při hormonální stimulaci se zvyšuje riziko trombóz (je to jak antikoncepce), tuto skutečnost určitě uveďte v centru kde chcete darovat ;)

Dobrý den, mám náhodně zjištěnou leidenskou mutaci v homozygotním stavu, dosud(je mi 46 let) jsem žádný problém neměla. V rámci prevence jsem absolvovala cévní vyšetření s dopplerovským vyš. žil,nález negativní, pouze známky žilní hypertenze LDK. Také mi byly odebrány D-dimery- 0,26.Koupila jsem si kompresní punčochy -v práci hodně stojím. Můžete mi prosím vysvětlit, co je to žilní hypertenze, a zda to máůže mít nějakou spojitost s Leidenskou mutací?

Dobrý večer, chtěla jsem se zeptat, zda jsou některé potraviny, kterých by se lidé s pozitivním Leidenským faktorem měli vyvarovat( myslím tím ty, co neměli problém a nemají nasazeny léky na srážlivost).Četla jsem, že by se neměla jíst zelenina- saláty, okurky, mrkev, rajčata.......Je to pravda???