Jdi na obsah Jdi na menu
 


Mutace v genu pro MTHFR

15. 8. 2009

Važíme si vaší pozornosti již od roku 2009, nyní jsou od roku 2016 v provozu nové webové stránky. O MTHFR mutaci si můžete přečíst na:

http://trombofilik.cz/mutace-v-genu-pro-mthfr/

 
 

Komentáře

Přehled komentářů

Zjištěna mutace 48304 MTHFR A1298C

(Daniela, 28. 6. 2015 14:47)

Dobrý den,
Byla mi zjištěna tato mutace a Bakyrova cysta.
Prosím o informaci, zda mohu brát antikoncepci. Doktor mi řekl, že nemohu brát žádnou antikoncepci.A mám nosit stále kompresní punčochy.
Prosím o radu. Děkuji za odpověď.

Re: Zjištěna mutace 48304 MTHFR A1298C

(Marie Š., 4. 7. 2015 23:59)

Dobrý den, neznám celou vaší anamnézu. Jestli jste homozygot nebo heterozygot MTHFR a hlavně jestli jste prodělala nějaké tromboembolické komplikace atd. Každopádně diagnóza mutace MTHFR sama o sobě moc neznamená, ale může způsobit vysokou hladinu homocysteinu v krvi, který pak způsobuje vyšší riziko pro cévy a srážení krve. Takže důležité je jakou máte hladinu homocysteinu v krvi. Toť k rizikům mutace MTHR. Bakerova cysta vzniká na podkladě chronického zánětu a může být zaměněna s příznaky trombózy. Tlak na cévy a chronický zánět v obasti může zvyšovat riziko trombózy. Ale jak jsem již psala, to jestli máte větší riziko trombozy záleží na vaší hladině homocysteinu a zda už jste trombózu prodělala. Pokud mate homocystein v normě a se žílami jste doposud problém neměla, jsem přesvědčená, že antikoncepci brát můžete. Samotné MTHFR není kontraindikací. Neznám ale všechny vaše výsledky vyšetření a je třeba i připomenout, že antikoncepce zvyšuje riziko trombozy u každého, takže i toto samotné bez ohledu na mutaci může být riziko, když vám na cévy tlačí cysta. Pokud si chcete být jistá, neváhejte navštívit hematologa. Nejjednodušším řešením je odstranění cysty.

Štěpená kyselina listová

(Ivana B., 26. 11. 2013 20:03)

Dobrý den,
zajímalo by mě, jestli při MTHFR mutaci a prekoncepční přípravě a těhotenstvíje potřeba pouze zvýšená dávka kyseliny listové a vit. B (v kombinaci se pestrou stravou) nebo je potřeba užívat přípravky se štěpenou listovkou, jako např. Femibion?
Děkuji za odpověď.

MTHFR

(LENKA CHOVANCOVÁ, 7. 11. 2013 20:37)

Dobrý den,prosím o informaci.Zjistili mi mutaci MTHFR C677T,RIZIKO xx.Za týden letím letadlem 12 hod.,kompresní punčochy mám,potřebuji ještě něco?Děkuji

Re: MTHFR

(Marie Š., 7. 11. 2013 20:44)

Dobrý den, potřebujete kompresivní punčochy, dostatek tekutin a často se po letadle pohybovat. Když se pokusíte každou hodinu se po letadle projít bude to ideální. Pokud jste měla nějaké tromboembolické komplikace dříve, bylo by vhodné aby Vám doktor napsal injekci nízkomolekulárního heparinu na cestu.

Mutace C677T genu MTHFR

(M, 11. 7. 2013 15:14)

Chtěla bych se zeptat, jestli je možné užívat hormonální antikoncepci (Eloine), pokud mi byla zjištěna tato mutace?
předem děkuji

Homozygot C677T

(Jarka, 10. 4. 2013 9:05)

Dobrý den,
kde mi udělají vyšetření na hladinu homocysteinu? Na nejmenované hematologii mě odmítli, že je to zbytečné a že tato mutace nic neznamená.
Děkuji

nosič mutace-homozygot-MTHFR C677T

(Ilona , 13. 2. 2013 16:34)

Dobrý den,mohu se zeptat,když mě byla zjištěna tato mutace,jestli mohu jít na ošetření rázovou vlnou na celulitídu? Děkuji předem za odpověď

Re: nosič mutace-homozygot-MTHFR C677T

(Marie Š., 30. 3. 2013 1:20)

Dobrý den Ilono,
tak rázová vlna může vyvolat komplikace ve smyslu krvácení, takže si myslím, že na to jako homozygot MTHFR můžete jít. Pokud byste brala léky proto srážení krve či měla ještě poruchu srážení krve vedoucí k vyššímu krvácení, pak je toto vyšetření kontraindikováno. Hezký den!

souvislost s T lymfomem?

(Daniela, 31. 10. 2012 21:05)

Zdravím Vás,mohl by jste mi prosím odpovědět, zda tato mutace může souviset s vyše uvedeným onemocněním.Můj otec se t.č. léčí,dochází na chemoterapie.Je pro mne nebo mého bratra nutno genetické vyšetření nebo sledovat hladinu homocysteinu.Můj bratr ma Crohnovu chorobu,já jsem zdráva ,1x tromboflebitida po infuzi.Děkuji za odpověď.

Re: souvislost s T lymfomem?

(Marie Š., 30. 3. 2013 1:14)

Dobrý den Danielo,
pokud máte MTHFR v rodině, tak se můžete na to nechat vyšetřit či si zjistit hladinu homocysteinu a podniknout patřičné kroky k jeho případnému snižování. To Vám může jedině prospět. Jinak tromboflebitida po infuzi ještě nutně nemusí nic znamenat. Takže ano, je dobré si nechat zjistit hladinu homocysteinu. Vyšší hladina pak přispívá ke vzniku celé škály civilizačních chorob, takže prevencí je i snaha o dodržování zdravého životního stylu a zdravá strava. Hezký den!

mutace genu

(Lenka, 24. 9. 2012 18:03)

Dobrý den,v srpnu jsem prodělala hlubokou žilní trombozu a byla mi zjištěna mutace genu c677t mthfr homozyg.stav,beru warfarin na půl roku,jaké mám dál vyhlídky,je to vážné?.Děkuji

Re: mutace genu

(Marie Š., 30. 3. 2013 1:08)

Dobrý den Lenko, hluboká žilní trombóza je poměrně závažný stav, protože může vyústit v plicní embolii. Nicméně, s warfarinem jste proti tomuto chráněná, ale v době co jste na warfarinu musíte dodržovat pár zásad: pravidelné kontroly krvácivosti, pokud budete mít více modřin než obvykle a neobvyklé krvácení, řešte to hned s lékařem, dávejte si pozor na úrazy, dále byste neměla do sauny a např. potápět se. Dále pro Vás bude důležitá hladina homocysteinu v krvi, která bude určující pro to nakolik jste ohrožená či ne. Ke snížení hladiny homocysteinu pomáhá např. kyselina listová. Lze se dočíst na těchto stránkách nebo v komentářích. Dbejte na prevenci, dostatek tekutin a nemusíte už mít problém. Hezký den!

MTHFR u obou z rodičů

(Natálie, 24. 8. 2012 9:19)

Dobrý den, já i můj manžel jsme heterozygotní nosiči MTHFR mutace. Chci se zeptat zda hrozí nějaké zvýšené riziko pro naše děti, že by byli například homozygotní a v jakém věku bychom je případně měli nechat vyšetřit. Syn má dva roky a druhé zrovna čekáme. Děkuji

Re: MTHFR u obou z rodičů

(Marie Š., 7. 9. 2012 21:21)

Dobrý den, pokud jste oba heterozygotní, tak vaše dítě může být homozygotní nebo může být naprosto bez této mutace. Kdy vyšetřovat je těžká otázka. Ono totiž ani tak nezáleží na tom zda je někdo heterozygot či homozygot jako spíš na hladině homocysteinu.... to je to důležité a MTHFR nám vadí zejména proto, že může způsobovat zvýšení homocysteinu. Takže pokud chcete vyšetřit málé dítě zkuste kontaktovat některé specializované trombocentrum (najdete na internetu). Obvodního lékaře se neptejte :)

MTHFR

(Petra, 9. 8. 2012 13:34)

Dobry den,zajmalo by me,co znamena,Polymorfismus MTHFR C677T.TT[homoyygot] plus A 1298C.AA?muye to nejak ovlivnit tehotenstvi?Dekuji Petra

Re: MTHFR

(Marie Š., 11. 8. 2012 21:07)

Dobrý den, co znamenají uvedené polymorfismy se můžete dočíst zde v článku o MTHFR, ale není to důležité. V těhotenství naopak je důležité abyste dbala na dostatečný přísun kyseliny listové a to velmi. Nemusíte se pak ničeho obávat. Hezký den.

jen se zeptám ...

(Hanka, 7. 9. 2011 16:10)

Dobrý den přeji,
mám mutaci MTHFR bez homocysteinu. Dvě sekce. Při první jsem měla povrchovou flebitidu na noze. Nyní mám napsanou HA Yadine (ne kvůli ochraně před těhotenství, ale pro PMS a ovulační bolest). Moje paní gynek. říkala, že se přehodnotila HA a tato mutace jako bezproblémová, že jej mohu bez obav brát. ALE...stejně mám strach...co si o tom myslíte Vy? Díky moc za odpověď. Krásný den.

Re: jen se zeptám ...

(Marie Š., 16. 1. 2012 22:21)

Dobrý den, co já vím, tak mutace mthfr způsobuje vyšší hladinu homocysteinu a v ten dělá větší riziko srážení krve. Takže pokud máte hladinu homocysteinu v normě, tak by neměl být problém. Přesto si myslím, že byste si o tom měla promluvit se specialistou na trombofilie např. v angiocentru nebo trombocentru.

otazky

(ruza, 28. 9. 2011 18:39)

muzu se zeptat na skracene odpovedi skratek icmsi,mthfr,ah,ivf,car,ivpredem moc dekuji za odpovedi